広告

ダウン症候群(21トリソミー)

注意;この記事の筆者は医師ではありません。あくまで個人の勉強の記録として綴っています。事実とは異なる記載がある可能性もありますので、その点をご理解ください。

ダウン症候群

ダウン症候群(Down syndrome)は、染色体の21番目(HSA21)が3本ある染色体異常のことであり、生まれながらにして、知的障害や認知機能障害を伴います。また顔立ちにも特徴がみられ、身体の発達もゆっくりで、低身長であることが多いです。

21番目の染色体は通常は2本です。それが3本あることをトリソミーと言います。1866年にイギリスの医師であったジョン・ラングドン・ダウン(John Langdon Haydon)がダウン症候群を発見し、発表しました。

■胎児のときに脳が形作られる段階で、神経が上手く形成されず、認知機能障害が生じると考えられています。

ダウン症候群は、様々な合併症のリスクがあり、心疾患、てんかん、糖尿病、難聴などのリスクが高いと言われています。また視力の低下や白内障、屈折異常弱視などの視力の問題もあります。

知的障害があり、コミュニケーションに困難がある場合、自身の不調を訴えることもできず、気づかないうちに症状が悪化することがあるので、定期的な健診が重要になります。

■研究によってズレがあるものの、合併症による死亡も影響して、おおよそ平均寿命は50〜60歳と言われています。

ダウン症候群の肥満

ダウン症候群では、低身長という身体的特徴があるため、身長と体重から算出するローレル指数においては『肥満』と評価されることが多くなります。これは、身長と体重の最大発育の時期にズレがあるためであるという指摘もあります。

とはいえ、知的な遅れが影響し、偏った食事が続くと肥満になることも少なくないです。また栄養の吸収に関する問題もあり、糖尿病のリスクも高いと言われていますので、栄養については注意が必要です。

ダウン症候群児の養育

近年では、教育や福祉の領域による支援が手厚くなってきています。ダウン症候群では、ADHDのような不注意や多動がみられること、自閉症スペクトラムのような自閉的な行動がみられることがあります。

社会参加を目指す場合は、こうしたコミュニケーションスキルや他者との協同行動を学習し、少しずつ身につけていきます。根本的な治療方法はないものの、学習によって行動の改善がみられるため、時間はかかるかもしれませんが、継続して取り組むことが推奨されます。

養育の目標は、保護者の考え方、子どもの状態や状況に応じて、設定されます。例えば、大人になって仕事をするのであれば、それなりの知識理解(指示を聞いて行動できるか)やコミュニケーション(挨拶や返事など)が求められます。

勿論、施設に入ることもあります。その場合でも、友達を作って、社会生活を楽しんでほしいという想いもあることでしょう。こうした目標設定は、学校や福祉施設と相談して、決めていくことになります。